项目负责人：姚志荣教授
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特应性皮炎（AD）是一种慢性的、反复发作的炎症性皮肤病，多累及儿童，以剧烈瘙痒为特征，常伴发哮喘、过敏性鼻炎和结膜炎。该病通常为终身性，严重影响患者的身心健康，造成家庭和社会极大的负担。
关于AD的研究目前有以下难点：（1）我国人群中丝聚蛋白（FLG）基因突变频率、来源与AD各表型之间的关系尚不明确，国际上儿童AD患病率10％~20％，而关于我国儿童AD患病率的报道仅为3.07％，那么我国儿童AD患病率是否真的处于一个“洼地”？（2）我国AD的临床表型的特征、国际上常用诊断标准对我国AD诊断的敏感性和特异性、我国教科书中的“湿疹”与AD的差异都尚不明确。（3）我国临床有效的治疗重度AD的方法利多卡因静脉滴注，其治疗的不良反应小、价格低廉、停药没有“反跳”现象，但因机制不清被限制应用。
针对以上难点，上海交通大医院的姚志荣教授医院、医院、中国医学科学院皮肤病研究所开展了“特应性皮炎的研究与治疗新策略”研究，耗时15年对AD的基础、临床诊断和治疗进行了深入研究，建立了首个适用于中国人群的AD诊断标准，项目荣获年中华医学科技奖医学科学技术奖二等奖。
项目组通过大样本、病例-健康对照、核心家系分析等手段，首次明确我国AD人群FLG基因突变频率和类型、突变来源与特应性疾病的关系，为AD的精准预防与治疗提供了重要依据。研究明确了我国AD人群FLG基因的突变频率为28.3％（南方31.4％，北方26.0％）；发现1个中国人群特有的高频突变（KX，突变频率9.2％）；发现AD患者的FLG基因突变来源于家系中患鱼鳞病的父母；提出FLG基因突变与特应性哮喘强相关。
该研究完成了我国首个12中心城市现场流行病学调查，明确了我国1~7岁城市儿童AD患病率为12.94％，填补我国儿童AD的流行病学资料的空白，证明中国儿童AD的患病率并没有处在一个“洼地”。同时，项目组通过大样本临床表型研究发现了3项对于AD早期诊断具有潜在应用价值的临床体征；首次提出国际上常用的Hanifin-Rajaka和William诊断标准不完全适合中国人群，建立了首个适用于中国人群的AD诊断标准；首次明确我国通常诊断的“湿疹”实际上是“临床形态或部位不典型”的AD。此外，项目组研究发现，利多卡因可通过Smad3/TGF-β信号通路促进调节性T细胞分化从而抑制炎症反应，为进一步推广这一安全、有效、廉价的治疗方法奠定了理论基础。该项目共发表论文20篇，其中SCI论文19篇，在国内外进行专题报告余次，国际会议应邀演讲11次。项目组举办全国性大会3次、国际专家讨论会2次、专题研讨会7次、学习班17届、培训班20余次，覆盖全国20余个省市，将项目研究成果进行了广泛的推广，在国内0医院得到应用。同时，项目组参与制定《中国特应性皮炎诊疗指南》《中国儿童特应性皮炎诊疗共识》，对我国AD诊断、治疗及相关基础研究都产生了巨大影响。
《中华医学信息导报》年21期第10版
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